용어사전

단일염기다형성

[Single Nucleotide Polymorphism, SNP]

세포 핵속의 염색체가 갖고 있는 30억 개의 염기서열중 개인의 편차를 나타내는 한 개 또는 수십 개의 염기변이를 말한다. 유전자로 따지면 대략 1천 개당 1개의 변이가 나타나는데 같은 질병이라고 해도 발병의 원인, 잘 듣는 치료제, 잘 맞는 음식이나 보약 등의 개인 편차는 모두 SNP 때문이다.

이런 현상이 발생하는 이유는 보통 3개 유전자가 결합해 하나의 아미노산이 만들어지고 그런 후 다시 아미노산이 결합해 단백질이 형성되는데 최초 출발점인 유전자 하나에 변이가 생기면 전 과정이 달라지기 때문. 단일유전자 변이는 개인별, 연령별, 성별, 인종별 등에 따라 달라지는데, 이러한 것을 발굴하면 맞춤 의약뿐 아니라 신약 개발에까지 연결할 수 있다.